ALDH2基因检测的临床应用参考

  一、ALDH2基因是什么?

  ALDH2基因，全名：acetaldehyde dehydrogenase 2，乙醛脱氢酶2，位于人类第12号染色体，ALDH2同时具有乙醛脱氢酶和酯酶活性，参与乙醇、硝酸甘油等药物的代谢。ALDH2代谢活化硝酸甘油成其活性代谢产物一氧化氮。ALDH2*2(Glu504Lys，rs671)多态导致所编码蛋白质504位谷氨酸被赖氨酸所取代，携带突变等位基因(ALDH2*2)的个体ALDH2酶活性下降。

  ALDH2是硝酸甘油、酒精代谢过程中的关键酶

  二、ALDH2检测“饮酒基因”

  ALDH2是乙醛在体内分解的关键酶。亚洲人群中乙醛脱氢酶2(ALDH2*2)的频率最高， 中国人群中，约 30%-50% 的人属于 ALDH2 基因异常人群 。

  ALDH2突变后酶活性缺失，导致乙醛在肝脏内大量累积，使喝酒后会有脸红等不适反应。ALDH2基因型直接影响了乙醛在体内的清除率。ALDH2基因正常的人能及时将乙醛最后分解为水和二氧化碳;ALDH2基因异常的人，不能快速完成酒精代谢过程，导致乙醛在体内堆积，少量饮酒即出现脸红、心跳加速等不适，容易对人体的肝、肾、心、脑造成伤害，因此ALDH2基因突变者是很多临床疾病的高危人群。

  三、指导正确使用硝酸甘油

  硝酸甘油(GTN)是治疗心绞痛首选药物，但中国人含服硝酸甘油无效比例高达25%，研究表明这与“线粒体乙醛脱氢酶2”(ALDH2)的基因型密切相关，携带突变基因的病人硝酸酯酶活性降低10倍以上，难以发挥药效。因此，检测ALDH2基因型可为合理使用硝酸甘油提供参考。

  四、倡导健康的生活方式

  研究发现ALDH2基因突变与食道癌、口咽癌、胃癌、冠心病、心肌梗死等风险增加相关，是上述疾病发生的独立风险因素。ALDH2基因检测可以揭示重大疾病的高危倾向，倡导健康的生活方式。

  明德生物人ALDH2基因多态性检测试剂盒介绍

  武汉明德生物科技股份有限公司生产的人ALDH2基因多态性检测试剂盒采用PCR荧光探针法，用于体外检测人外周血基因组DNA中ALDH2基因G1510A多态性位点，为硝酸甘油用药、酒精代谢能力评估提供临床参考，并具有以下特点：

  (1) 采用PCR-荧光探针法检测，用ΔCt值进行结果判定，增加UNG-dNTP防污染系统，避免人源基因组污染及扩增产物污染导致的假阳性结果;

  (2) 经CFDA审核认证的用于临床硝酸甘油用药指导的检测试剂盒;

  (3) 采用两条高特异性的Taqman-MGB探针，一个反应管即可检测一个位点。